El estudio se basó en el análisis de datos de más de 5.000 niños participantes en el estudio SPARK, financiado por la Fundación Simons
El hallazgo de 4 subtipos de autismo mejorará su diagnóstico y atención-. Los trastornos del espectro autista tienen una fuerte base hereditaria, pero las pruebas genéticas que se han hecho hasta ahora solo explicaban el caso de alrededor del 20% de los pacientes.
Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad de Princeton y la Fundación Simons
ha logrado clasificar el autismo en cuatro subtipos clínicos y biológicamente distintos. Este hallazgo supone un avance fundamental en la comprensión genética del trastorno y abre nuevas vías para un enfoque más personalizado en su diagnóstico y tratamiento.
El estudio se basó en el análisis de datos de más de 5.000 niños participantes en el estudio SPARK, financiado por la Fundación Simons. Los investigadores no se centraron en un solo rasgo o gen, sino que emplearon un modelo computacional que tuvo en cuenta más de 230 características individuales –desde habilidades sociales, hasta hitos del desarrollo o comportamientos repetitivos– para agrupar a los participantes en función de patrones compartidos.
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Este enfoque, que se ha centrado en las personas y no solo en los genes, les permitió identificar subtipos clínicamente relevantes de autismo, cada uno con perfiles genéticos y trayectorias de desarrollo distintas.
Los resultados de este revelador trabajo se han publicado en la revista Nature Genetics.
Cada subtipo incluye rasgos distintivos de desarrollo, médicos, conductuales y psiquiátricos, y, lo que es más importante, diferentes patrones de variación genética.
- TEA con Desafíos Sociales y Conductuales: este grupo presenta rasgos clásicos del autismo, como dificultades para relacionarse socialmente y comportamientos repetitivos, pero su desarrollo (por ejemplo, empezar a caminar o hablar) suele seguir un ritmo similar al de los niños sin autismo. Además, es habitual que reciban otros diagnósticos como TDAH, ansiedad, depresión o trastorno obsesivo-compulsivo. Representa el 37% de los participantes.
- Autismo Mixto con Retraso del Desarrollo: en estos niños se observan retrasos al alcanzar hitos del desarrollo, pero no suelen presentar problemas de ansiedad o comportamientos perturbadores. Las diferencias dentro del grupo residen en la intensidad de los comportamientos repetitivos y los desafíos sociales. Constituye el 19% de la muestra.
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- TEA con Desafíos Moderados: estos niños muestran comportamientos vinculados al autismo, aunque de forma menos intensa que en los otros grupos. Su desarrollo es similar al de los niños neurotípicos y no suelen presentar trastornos psiquiátricos añadidos. Engloba al 34% de los casos.
- Personas Altamente Afectadas: este es el grupo más pequeño (10%) y el que afronta mayores dificultades. Sus integrantes presentan un amplio abanico de retos, que incluyen retrasos del desarrollo, problemas de comunicación, comportamientos repetitivos y condiciones psiquiátricas como ansiedad, depresión o desregulación emocional.
“Lo que antes parecía un mismo cuadro clínico, ahora entendemos que puede tener mecanismos biológicos distintos”, señaló una especialista en el tema.
Para las familias con hijos con autismo, conocer el subtipo específico puede aportar mayor claridad, una atención que se adapte más a sus necesidades y mejor orientación para el futuro
EO//Con información recopilada en la web