La segunda forma es el síndrome de Down por translocación, donde el cromosoma 21 se une anormalmente a otro cromosoma usualmente el 14, lo que genera material genético adicional
Científicos logran eliminar el cromosoma causante del síndrome de Down en laboratorio – A nivel mundial, entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos vivos (dependiendo del país) presentan síndrome de Down, según datos de las Naciones Unidas. Esta condición genética se debe a una alteración en el número de copias del cromosoma 21 y puede manifestarse de tres formas principales.
La más común es la trisomía 21, que ocurre cuando existen tres copias completas del cromosoma 21 en todas las células del cuerpo. Este cromosoma contiene información genética clave y su duplicación afecta el desarrollo físico y neurológico.
La tercera, y menos frecuente, es el mosaicismo, en el que algunas células del cuerpo tienen el número habitual de cromosomas, mientras otras contienen una copia extra del 21, generando una mezcla genética.
En un estudio reciente, un equipo de científicos japoneses logró eliminar en laboratorio la copia adicional del cromosoma 21 utilizando la revolucionaria tecnología CRISPR-Cas9, conocida por su capacidad para editar genes de forma precisa. Combinando herramientas moleculares, los investigadores diseñaron una estrategia que actúa como “tijeras genéticas”, permitiendo cortar y remover fragmentos específicos del ADN.
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Este avance representa un hito importante, aunque los expertos aclaran que se trata de evidencia preliminar obtenida bajo condiciones controladas en laboratorio. “Aún estamos lejos de una aplicación clínica. Se requerirán años, e incluso décadas, de investigación adicional”, explicaron los autores del estudio.
Actualmente, el síndrome de Down no tiene cura. Las personas con esta condición pueden nacer con diversos problemas de salud congénitos, como malformaciones cardíacas, alteraciones en el sistema digestivo, problemas visuales y auditivos, además de un mayor riesgo de obesidad y dificultades en el desarrollo motor y neurológico.
Si bien aún no se vislumbra un tratamiento curativo, este avance amplía el conocimiento científico sobre los mecanismos genéticos detrás del síndrome de Down y abre nuevas posibilidades para futuras terapias genéticas personalizadas.
EO// con información de: NTN24